Sem Resultado
Ver Todos Os Resultados
Newsletters
Agroportal
  • Login
  • Registar
  • Sugeridas
  • Notícias
    • Notícias
    • Nacional
    • Internacional
    • Comunicados
    fire

    Liga dos Bombeiros defende que país devia ter meios aéreos próprios de combate a incêndios

    Incêndios: Autarca de Beja estima que chamas já consumiram “cerca de 300 hectares”

    Empresas agrícolas do sudoeste alentejano querem residência coletiva para trabalhadores

    Incêndios: Governo prolonga até 15 de junho prazo para limpeza de terrenos florestais

    ASAE apreende cerca de 9000 Biocidas para uso doméstico – Operação Clean

    Álvaro Mendonça cedida

    CAP alerta que “via verde” para imigrantes só funciona com alojamento

    FPAS

    Tomada de Posse FPAS

    grass-lice

    Indústria de medicamentos veterinários alerta para aumento de parasitas

    water drops

    CAP traça dicussão da PAC e gestão da água como desafios do novo governo

  • Opinião
    Bruno Carvalho e Fernando Portela

    Kiwi português, um setor em crescimento com desafios por superar

    José Martino

    Do Mito da Autossuficiência a uma Nova PAC

    Ondina Afonso

    Made in Portugal: a sustentabilidade e qualidade da produção nacional como pilar do futuro do país

    Produção animal sustentável

    António Lopes Dias

    Sensibilizar, reciclar, evoluir: juntos, tornamos os desafios numa oportunidade para proteger o futuro do planeta

    Jose Mesquita Milheiro

    Investimentos nas explorações agrícolas – Urgências e desafios

    Semear futuro

    Ricardo Dinis

    Solos que defendem: a importância da vida subterrânea na resiliência do montado

    José Palha

    Juntos somos mais fortes!

  • Eventos
  • Dossiers

    Dossiers I

    • Agricultura Biológica
    • Apoios
    • Artigos Técnicos
    • Biossoluções
    • Cadeia Alimentar
    • Fertilizantes
    • Financiamento
    • Fitofarmacêuticos

    Dossiers II

    • Florestas
    • Futuro da PAC
    • Inovação
    • Mercados
    • Newsletters e Revistas
    • Recomendações Agroflorestais
    • Seguros

    Últimas

    Incêndios: Governo prolonga até 15 de junho prazo para limpeza de terrenos florestais

    29/05/2025

    ASAE apreende cerca de 9000 Biocidas para uso doméstico – Operação Clean

    29/05/2025

    CAP traça dicussão da PAC e gestão da água como desafios do novo governo

    29/05/2025

    Brasil declarado livre de febre aftosa sem vacinação

    29/05/2025

    OGM | EFSA publica parecer científico sobre colza geneticamente modificada MON 88302

    29/05/2025

    Cotações – Cereais – 19 a 25 de maio de 2025

    29/05/2025
  • Serviços
    • Diretório
    • Emprego
    • Máquinas Agrícolas
    • Meteorologia
    • Terrenos Agrícolas
    • Arquivo Agroportal
Agroportal
  • Sugeridas
  • Notícias
    • Notícias
    • Nacional
    • Internacional
    • Comunicados
    fire

    Liga dos Bombeiros defende que país devia ter meios aéreos próprios de combate a incêndios

    Incêndios: Autarca de Beja estima que chamas já consumiram “cerca de 300 hectares”

    Empresas agrícolas do sudoeste alentejano querem residência coletiva para trabalhadores

    Incêndios: Governo prolonga até 15 de junho prazo para limpeza de terrenos florestais

    ASAE apreende cerca de 9000 Biocidas para uso doméstico – Operação Clean

    Álvaro Mendonça cedida

    CAP alerta que “via verde” para imigrantes só funciona com alojamento

    FPAS

    Tomada de Posse FPAS

    grass-lice

    Indústria de medicamentos veterinários alerta para aumento de parasitas

    water drops

    CAP traça dicussão da PAC e gestão da água como desafios do novo governo

  • Opinião
    Bruno Carvalho e Fernando Portela

    Kiwi português, um setor em crescimento com desafios por superar

    José Martino

    Do Mito da Autossuficiência a uma Nova PAC

    Ondina Afonso

    Made in Portugal: a sustentabilidade e qualidade da produção nacional como pilar do futuro do país

    Produção animal sustentável

    António Lopes Dias

    Sensibilizar, reciclar, evoluir: juntos, tornamos os desafios numa oportunidade para proteger o futuro do planeta

    Jose Mesquita Milheiro

    Investimentos nas explorações agrícolas – Urgências e desafios

    Semear futuro

    Ricardo Dinis

    Solos que defendem: a importância da vida subterrânea na resiliência do montado

    José Palha

    Juntos somos mais fortes!

  • Eventos
  • Dossiers

    Dossiers I

    • Agricultura Biológica
    • Apoios
    • Artigos Técnicos
    • Biossoluções
    • Cadeia Alimentar
    • Fertilizantes
    • Financiamento
    • Fitofarmacêuticos

    Dossiers II

    • Florestas
    • Futuro da PAC
    • Inovação
    • Mercados
    • Newsletters e Revistas
    • Recomendações Agroflorestais
    • Seguros

    Últimas

    Incêndios: Governo prolonga até 15 de junho prazo para limpeza de terrenos florestais

    29/05/2025

    ASAE apreende cerca de 9000 Biocidas para uso doméstico – Operação Clean

    29/05/2025

    CAP traça dicussão da PAC e gestão da água como desafios do novo governo

    29/05/2025

    Brasil declarado livre de febre aftosa sem vacinação

    29/05/2025

    OGM | EFSA publica parecer científico sobre colza geneticamente modificada MON 88302

    29/05/2025

    Cotações – Cereais – 19 a 25 de maio de 2025

    29/05/2025
  • Serviços
    • Diretório
    • Emprego
    • Máquinas Agrícolas
    • Meteorologia
    • Terrenos Agrícolas
    • Arquivo Agroportal
Sem Resultado
Ver Todos Os Resultados
Agroportal
dna

African genomes hold key to global genetic medicine

por Cornell Alliance for Science
06-06-2022 | 14:24
em Últimas, Internacional, Notícias inovação
Tempo De Leitura: 5 mins
A A
Partilhe no FacebookPartilhe no TwitterEnviar para o WhatsappEnviar para o TelegramEnviar para o LinkedIn

More than half of the children born with sickle cell disease (SCD) in Africa never get to celebrate their fifth birthday. Why? It’s all in their genes.

Renowned African geneticist Ambroise Wonkam is at the forefront of understanding the genetic variation of African populations, which is key to treating and preventing both rare and prevalent genetic conditions like SCD, hearing impairment, asthma and Down Syndrome.

He is also advocating for greater application of genomics to benefit the global south, which has suffered from inequality in health care systems, limited research and funding. Only about 2 percent of the human genomes mapped globally are African, which has created a lopsided understanding of the genetic diversity.

The researcher, who was born and raised in Cameroon, said the world should tap the benefits of genetic medicine as a public good by first understanding the human genome.

“To make genetic medicine a global good for understanding the variability among us, we need to understand our genome to its fullest, said Wonkam, emphasizing that genetic medicine innovations should be sustainable and equitable for all populations.

Wonkam is the brains behind the 3M Genome project, conceived in 2021 to sequence at least 3 million genomes across Africa (3MAG) within a decade. The project is estimated to cost at least $4 billion.

“The first thing that we thought and that stems from our own research is that we do not remind ourselves enough that we are all African,” said Wonkam, noting that the first human beings originated in Africa and migrated to Europe and to Asia.

“But the part of the African population that moved out of Africa some hundred thousands of years ago moved only a small fraction of the variation of humankind,” he said. “That means that most of the genetic variation of humankind never actually moved out of Africa. To study it fully, we would need to study the variation of African population ancestry from all parts of Africa.”

“With Africa having the oldest population in the world, it is a scientific imperative for the global community to invest in African genomic evaluation for the next decades to come,” urged Wonkam, who is the current president of the African Society of Human Genetics.

Wonkam, who was recently appointed director of the Department of Genetic Medicine at Johns Hopkins University School of Medicine and the McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, is leading ground-breaking research in both common and rare genetic disease that has led to the discovery of new gene variants affecting SCD and congenital hearing impairments in African populations.

In addition, he has introduced prenatal genetic diagnosis tools for SCD in Cameroon and South Africa that have increased reproductive options for parents at risk of SCD, a debilitating genetic condition that is common in Africa, according to the World Health Organization. The disease affects the production of healthy red blood cells, which carry oxygen around the body. As a result, people with SCD experience pain, disability and death. Nigeria, Republic of Congo, Gabon, Ghana and Cameroon have the highest rates, accounting for 30 percent of the SCD patients in Africa.

Medical genetics are helping in the early detection of SCD, as well as providing the means of preventing serious illness from the disease through the development of gene editing and gene therapies. With more than 130 peer-reviewed publications on sickle cell disease, Wonkam has won multiple prizes, including the prestigious 2020 Alan Pifer Award. In 2014, he won the competitive Clinical Genetics Society International Award from the British Society of Genetic Medicine.

“The genome is the library of life and in this library you have shelves and within these shelves you have books,” Wonkam said in a recent interview, likening the shelves to the chromosomes and books to the 20,000 pairs of genes in humans.

Genes code information that is translated into biological functions and genetic conditions could be a problem with the chromosomes or the genes, he explained.

“Genetic medicine is the part of medicine that allows the interpretation of those mistakes in our library of life and the relation of those variants to genetic conditions that you have and communicate those to patients through diagnostics, prediction and therapeutics,” he said.

Wonkam was inspired to take up the speciality of medical genetics, which he praises for allowing him to do the most impactful work for Africa, after listening to a public presentation on the topic at an open house in the University of Geneva’s Department of Genetic Medicine. He completed a PhD in human genetics at the University of Cape Town, where he served as professor of medical genetics prior to his latest appointment at Johns Hopkins.

Individual genetic diseases are rare, but collectively common, with the prevalence of various diseases changing from population to population, he said.

“For example, if you are on the African continent the most common genetic condition is sickle cell disease and if you move to Europe the most common is cystic fibrosis and if you are in the Middle East the most common condition is beta thalassemia,” he said. “The next question is why does that happen?”

SCD, which has evolved over 10,000 years, has become common in Africa and in other parts of the world because of malaria. A variant of sickle cell disease allows someone to resist malaria, for instance.

Population migration has also been linked to genetic conditions, he said. In what is termed the founder effect, when small groups of people move to particular places and remain isolated, some types of genetic conditions become common because the people descend from the same ancestor. In South Africa, for example, Afrikaners who share European ancestry commonly have a genetic mutation that creates high blood cholesterol levels.

Consanguinity — marrying a blood relation — can also lead to genetic conditions. This is often seen in areas where consanguinity is widely practiced, such as the Middle East, North Africa and some parts of West Africa and Asia.

“Genetic medicine generally provides a solution to genetic conditions through diagnostics where family tree information is used,” Wonkam says. “The family tree is the cheapest genetic test in the world.”

By Busani Bafana

O artigo foi publicado originalmente em Cornell Alliance for Science.

Imprimir Artigo
Publicação Anterior

Luísa Schmidt, Prémio Verde Personalidade: “Os media têm de vencer as estratégias de manipulação do ‘greenwashing’, que não pararam de ganhar sofisticação e força”

Próxima Publicação

A Dieta Mediterrânica e o Ambiente

Artigos Relacionados

fire
Nacional

Liga dos Bombeiros defende que país devia ter meios aéreos próprios de combate a incêndios

29/05/2025
Nacional

Incêndios: Autarca de Beja estima que chamas já consumiram “cerca de 300 hectares”

29/05/2025
Nacional

Empresas agrícolas do sudoeste alentejano querem residência coletiva para trabalhadores

29/05/2025
Próxima Publicação
Dieta mediterranica

A Dieta Mediterrânica e o Ambiente

Opinião

Bruno Carvalho e Fernando Portela
Últimas

Kiwi português, um setor em crescimento com desafios por superar

por Bruno Carvalho e Fernando Portela
25/05/2025

Ler mais
José Martino
Últimas

Do Mito da Autossuficiência a uma Nova PAC

por José Martino
21/05/2025

Ler mais

Subscrever as nossas newsletteres

Subscrever as nossas Newsletters Agroportal

Verifique na sua caixa de correio ou na pasta de spam para confirmar a sua subscrição.

Comunicados

ASAE apreende cerca de 9000 Biocidas para uso doméstico – Operação Clean

29/05/2025
FPAS

Tomada de Posse FPAS

29/05/2025

Temas em destaque

Água que Une

Eventos

Maio 2025
STQQSSD
    1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31  
« Abr   Jun »
Advertisement

Sobre Nós

O Agroportal.pt é uma plataforma de informação digital que reúne a informação relevante sobre agricultura. Tem um foco na Política Agrícola Comum e a sua aplicação em Portugal.

Menu

  • Quem somos
  • Relatórios anuais
  • Envie-nos informação
  • Publicidade
  • Newsletters
  • Estatuto Editorial
  • Ficha técnica
  • Proteção de Dados Pessoais
  • Disclaimer
Facebook twitter Circle Instagram Rss Feed

© Agroportal. All Rights reserved.

  • Login
  • Registar
Sem Resultado
Ver Todos Os Resultados
  • Sugeridas
  • Notícias
    • Nacional
    • Internacional
    • Comunicados
  • Opinião
  • Eventos
  • Dossiers
    • Agricultura Biológica
    • Apoios
    • Artigos Técnicos
    • Biossoluções
    • Cadeia Alimentar
    • Fertilizantes
    • Financiamento
    • Fitofarmacêuticos
    • Florestas
    • Futuro da PAC
    • Inovação
    • Mercados e Cotações agrícolas
    • Newsletters e Revistas
    • Recomendações Agroflorestais
    • Seguros agrícolas
  • Serviços
    • Diretório
    • Emprego
    • Máquinas Agrícolas
    • Meteorologia
    • Terrenos Agrícolas
    • Arquivo Agroportal

© Agroportal. All Rights reserved.

Bem-Vindo De Volta!

Faça login na sua conta abaixo

Esqueceu-se da senha? Registar

Criar Uma Nova Conta!

Preencha os campos abaixo para se registar

* Ao se registar-se no nosso site, você concorda com os Termos e Condições e a Política de Privacidade .
Todos os campos são necessários. Entrar

Obter a sua senha

Indique por favor o seu nome de utilizador ou endereço de E-mail para repor a sua senha.

Entrar
Este site usa cookies. Ao continuar a utilizar este site, está a dar consentimento à utilização de cookies. Visite a nossa Política de Protecção de dados e Cookies.